Video: Mikä on spondyloepifyysinen dysplasia congenita?
2024 Kirjoittaja: Michael Samuels | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-16 01:43
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (lyhennettynä SED: ksi useammin kuin SDC) on harvinainen luukasvun häiriö, joka johtaa kääpiöön, luuston luontaisiin poikkeavuuksiin ja toisinaan näkö- ja kuulo -ongelmiin.
Kuinka yleistä spondyloepiphyseal dysplasia congenita on?
Lapsilla, joilla on häiriö, voi myös olla kallon ja kasvojen epämuodostumia, mukaan lukien suulakihalkio, litteät kasvot ja hypertelorismi (leveät silmät). SEDc on harvinainen , joka esiintyy harvemmalla kuin yhdellä 100 000 syntymästä. Sitä esiintyy yhtä lailla miehillä ja naisilla.
Voidaan myös kysyä, mikä aiheuttaa diastrofisen dysplasian? Syyt . Diastrofinen dysplasia On aiheuttama DTDST-nimisen geenin autosomaalinen resessiivinen häiriö, mikä tarkoittaa, että molemmilla vanhemmilla on oltava tämä epänormaali geeni saadakseen lapsen, jolla on diastrofinen dysplasia.
Mikä on SED -tauti tässä suhteessa?
Spondyloepiphyseal -dysplasia ( SED ) on kuvaava termi ryhmälle häiriöitä, joissa ensisijaisesti ovat osa nikamat ja epifyysikeskukset, mikä johtaa lyhyen vartalon suhteettoman suuriin kääpiöihin. Spondylo- viittaa selkärangaan, epifyysi viittaa luiden kasvaviin päihin ja dysplasia viittaa epänormaaliin kasvuun.
Mikä on pseudokääpiö?
Pseudoakondroplasia on perinnöllinen luun kasvuhäiriö. Sen uskottiin joskus liittyvän toiseen luun kasvun häiriöön, nimeltään achondroplasia, mutta ilman tämän häiriön ominaispiirteitä. Joillakin ihmisillä, joilla on pseudoakondroplasia, on jalat, jotka kääntyvät ulospäin tai sisäänpäin (valgus- tai varus -epämuodostuma).
Suositeltava:
Mikä on karakuitu ja mikä on sen tehtävä?
Karan kuidut muodostavat proteiinirakenteen, joka jakaa solun geneettisen materiaalin. Kara on tarpeen jakaa vanhemman solun kromosomit tasan kahdeksi tytärsoluksi molempien ydinjakautumistyyppien aikana: mitoosi ja meioosi. Mitoosin aikana karan kuituja kutsutaan mitoottiseksi karaksi
Mikä on glykoproteiini, mikä on yksi glykoproteiinien käyttötarkoituksista?
Glykoproteiinit ovat proteiineja, jotka sisältävät oligosakkaridiketjuja (glykaaneja) kovalenttisesti kiinnittyneinä aminohapposivuketjuihin. Glykoproteiinit ovat myös usein tärkeitä kiinteitä kalvoproteiineja, joilla niillä on rooli solujen ja solujen vuorovaikutuksessa
Mikä aiheuttaa spondyloepiphyseal dysplasia congenita?
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita on yksi luustoon liittyvistä häiriöistä, jotka johtuvat COL2A1 -geenin mutaatioista. Tämän geenin tuottama proteiini muodostaa tyypin II kollageenin, molekyylin, joka löytyy enimmäkseen rustosta ja kirkkaasta geelistä, joka täyttää silmämunan (lasiainen)
Mitkä ovat oireet Hypohidrotic ektodermaalinen dysplasia?
Hypohidrotic ektodermaalinen dysplasia (HED) on geneettinen ihosairaus. Yleisiä oireita ovat harva päänahka ja vartalon hiukset, heikentynyt hikoilukyky ja puuttuvat hampaat. HED johtuu EDA-, EDAR- tai EDARADD -geenien mutaatioista
Mikä on luuston dysplasia?
Luuston dysplasia on lääketieteellinen termi sille, mitä monet ihmiset kutsuvat kääpiöksi. Se on kattava termi, joka sisältää satoja ehtoja, jotka voivat vaikuttaa lapsesi luun ja ruston kasvuun. Luuston dysplasia on geneettinen tila. Se johtuu tietyn geenin viasta, joka tunnetaan geneettisenä mutaationa