Video: Mikä aiheuttaa spondyloepiphyseal dysplasia congenita?
2024 Kirjoittaja: Michael Samuels | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-16 01:43
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita on yksi luustosairauksien kirjo aiheuttama COL2A1 -geenin mutaatioiden avulla. Tämän geenin tuottama proteiini muodostaa tyypin II kollageenin, molekyylin, joka löytyy enimmäkseen rustosta ja kirkkaasta geelistä, joka täyttää silmämunan (lasiainen).
Kuinka yleistä on spondyloepiphyseal dysplasia congenita?
Lapsilla, joilla on häiriö, voi myös olla kallon ja kasvojen epämuodostumia, mukaan lukien suulakihalkio, litteät kasvot ja hypertelorismi (leveät silmät). SEDc on harvinainen , esiintyy alle 1: llä 100 000 syntymästä. Sitä esiintyy yhtä paljon miehillä ja naisilla.
Lisäksi mikä aiheuttaa diastrofista dysplasiaa? Syyt . Diastrofinen dysplasia On aiheuttama DTDST -geenin autosomaalinen resessiivinen häiriö, mikä tarkoittaa, että molempien vanhempien on kannettava tämä epänormaali geeni saadakseen lapsen diastrofinen dysplasia.
Mikä sitten on SED -tauti?
Spondyloepiphyseal -dysplasia ( SED ) on kuvaileva termi sellaisille häiriöryhmille, joissa ensisijaisesti esiintyy nikamia ja epifysealisia keskuksia, mikä johtaa lyhyen rungon suhteettomaan kääpiöön. Spondylo- viittaa selkärankaan, epiphyseal viittaa luiden kasvaviin päihin ja dysplasia epänormaaliin kasvuun.
Mikä on pseudokääpiö?
Pseudoakondroplasia on perinnöllinen luun kasvun häiriö. Sen uskottiin joskus liittyvän toiseen luun kasvun häiriöön, nimeltään achondroplasia, mutta ilman tämän häiriön ominaispiirteitä. Joillakin ihmisillä, joilla on pseudoakondroplasia, on jalat, jotka kääntyvät ulospäin tai sisäänpäin (valgus- tai varus -epämuodostuma).
Suositeltava:
Mikä aiheuttaa kyfoskolioosin?
Kun kyphoscoliosis on läsnä nuorena lapsuudesta teini -ikäisenä, se voi esiintyä syntymästä lähtien synnynnäisten poikkeavuuksien, mukaan lukien Spina bifida, vuoksi. Tietyt infektiot voivat myös johtaa kyfoskolioosin kehittymiseen, kuten selkärangan tuberkuloosi tai yleinen tuberkuloosi
Mikä aiheuttaa Cicatricial pemphigoid?
Pemfigoidi johtuu immuunijärjestelmän toimintahäiriöstä ja aiheuttaa ihottumaa ja rakkuloita jaloissa, käsissä ja vatsassa. Pemphigoidi voi myös aiheuttaa rakkuloita limakalvoille. Limakalvot tuottavat limakalvoja, jotka auttavat suojaamaan kehon sisäpuolta
Mitkä ovat oireet Hypohidrotic ektodermaalinen dysplasia?
Hypohidrotic ektodermaalinen dysplasia (HED) on geneettinen ihosairaus. Yleisiä oireita ovat harva päänahka ja vartalon hiukset, heikentynyt hikoilukyky ja puuttuvat hampaat. HED johtuu EDA-, EDAR- tai EDARADD -geenien mutaatioista
Mikä on luuston dysplasia?
Luuston dysplasia on lääketieteellinen termi sille, mitä monet ihmiset kutsuvat kääpiöksi. Se on kattava termi, joka sisältää satoja ehtoja, jotka voivat vaikuttaa lapsesi luun ja ruston kasvuun. Luuston dysplasia on geneettinen tila. Se johtuu tietyn geenin viasta, joka tunnetaan geneettisenä mutaationa
Mikä on spondyloepifyysinen dysplasia congenita?
Spondyloepifyysinen dysplasia congenita (lyhennetty SED useammin kuin SDC) on harvinainen luun kasvuhäiriö, joka johtaa kääpiöihin, tyypillisiin luuston poikkeavuuksiin ja toisinaan näkö- ja kuuloongelmiin