Kuinka harvinainen on Klippel Feilin oireyhtymä?
Kuinka harvinainen on Klippel Feilin oireyhtymä?

Video: Kuinka harvinainen on Klippel Feilin oireyhtymä?

Video: Kuinka harvinainen on Klippel Feilin oireyhtymä?
Video: Harvinaisten Sairauksien Päivä Official Video 2018 2024, Heinäkuu
Anonim

Klippel - Feilin oireyhtymä on harvinainen luu häiriö erottuu kahden tai useamman luun epänormaalista yhteensulautumisesta niskassa. Klippel - Feilin oireyhtymä on arvioitu esiintyvän yhdellä jokaista 40 000 syntymästä.

Voiko Klippel Feilin oireyhtymä parantaa tästä?

Ei ole parantaa varten Klippel - Feilin oireyhtymä (KFS), joten hoidot keskittyvät oireiden hallintaan. Hoito -ohjelmat voi vaihtelevat suuresti riippuen KFS: n vakavuudesta ja muista mahdollisista olosuhteista.

Onko Klippel Feilin oireyhtymä etenevä? Kirurginen hoito Klippel - Feilin oireyhtymä on osoitettu eri tilanteissa. Fuusio -poikkeavuuksien ja epänormaalien selkärangan kasvupotentiaalin erojen seurauksena epämuodostuma voi olla progressiivinen . Kohdunkaulan selkärangan epävakaus voi kehittyä aivokalvon poikkeavuuksien vuoksi.

Onko Klippel Feilin oireyhtymä geneettinen?

Kun Klippel - Feilin oireyhtymä johtuu GDF6:n tai GDF3:n mutaatioista geenit , se periytyy autosomaalisesti hallitsevassa kuviossa, mikä tarkoittaa yhtä kopiota muuttuneesta geeni kussakin solussa riittää aiheuttamaan häiriö.

Mistä johtuu, ettei ihmisellä ole kaulaa?

Klippel -Feil -oireyhtymä (KFS), joka tunnetaan myös nimellä kohdunkaulan nikaman fuusio -oireyhtymä, On harvinainen synnynnäinen tila, jolle on tunnusomaista minkä tahansa kahden luun epänormaali fuusio kaula (kaularanka).

Suositeltava: