Onko Marfanin oireyhtymä hallitseva tai resessiivinen piirre?
Onko Marfanin oireyhtymä hallitseva tai resessiivinen piirre?

Video: Onko Marfanin oireyhtymä hallitseva tai resessiivinen piirre?

Video: Onko Marfanin oireyhtymä hallitseva tai resessiivinen piirre?
Video: Marfanin oireyhtymän uhkana on aortan repeytyminen 2024, Heinäkuu
Anonim

Marfanin oireyhtymä periytyy autosomaalisena hallitseva piirre , mikä tarkoittaa, että vain yksi epänormaali kopio Marfanin geeni yhdeltä vanhemmalta peritty riittää sairauteen.

Vastaavasti onko Marfanin oireyhtymä aina perinnöllinen?

Kun vanhemmalla on Marfanin oireyhtymä , jokaisella lapsella on 50 prosentin mahdollisuus (1 mahdollisuus kahdesta) periä FBN1 -geeni. Sillä aikaa Marfanin oireyhtymä ei ole aina peritty , se on aina perinnöllinen.

Lisäksi, onko Marfanin oireyhtymä kromosomaalinen vai geneettinen? Mutaatiot FBN1: ssä tai fibrilliinissä geeni päällä kromosomi 15 syy a geneettinen häiriö nimeltään Marfanin oireyhtymä . Mutoituneesta peräisin oleva vääristynyt proteiini geeni heikentää kehon jänteitä, nivelsiteitä ja muita sidekudoksia.

Miten sitten Marfanin oireyhtymä periytyy?

Marfanin oireyhtymä On peritty autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Kaikki yksilöt periä kaksi kopiota jokaisesta geeni . Ainakin 25 prosenttia Marfanin oireyhtymä tapaukset johtuvat uudesta (de novo) mutaatiosta FBN1:ssä geeni . Näitä tapauksia esiintyy ihmisillä, joiden suvussa ei ole esiintynyt häiriötä.

Vaikuttaako Marfanin oireyhtymä älykkyyteen?

Koska sidekudosta löytyy koko kehosta, Marfanin oireyhtymä voi vaikuttaa samoin monia kehon osia. Häiriön piirteet löytyvät useimmiten sydämestä, verisuonista, luista, nivelistä ja silmistä. Marfanin oireyhtymä tekee ei vaikuttaa älykkyyteen.

Suositeltava: