Mikä geneettinen sairaus liittyy kasvainsuppressorigeenin mutaatioon?
Mikä geneettinen sairaus liittyy kasvainsuppressorigeenin mutaatioon?

Video: Mikä geneettinen sairaus liittyy kasvainsuppressorigeenin mutaatioon?

Video: Mikä geneettinen sairaus liittyy kasvainsuppressorigeenin mutaatioon?
Video: RAKENNETUN YMPÄRISTÖN AIHEUTTAMAT SAIRAUDET JA SOSIAALITURVAN PUUTE - seminaari 2024, Heinäkuu
Anonim

Perinnölliset mutaatiot kahdesta muusta tuumorisuppressorigeenit , BRCA1 ja BRCA2, ovat vastuussa perinnöllinen rintasyöpätapauksia, jotka muodostavat 5–10 % rintasyövän kokonaisesiintyvyydestä.

Sitten, kantavatko mutatoidut kasvainsuppressorigeenit ja onkogeenit erityyppisiä mutaatioita?

Hallitseva toimintojen lisäys mutaatiot protoonkogeeneissä ja resessiivisessä toimintahäiriössä mutaatiot sisään kasvain - suppressorigeenit ovat onkogeeninen . Aktivoiva mutaatio toisesta proto-alleelista onkogeeni muuntaa sen muotoon onkogeeni , mikä voi indusoida transformaatiota viljellyissä soluissa tai syöpä eläimissä.

Tiedä myös, mitä tapahtuu, jos p53-geenissä on mutaatio? Suurin osa TP53 mutaatiot muuttaa yksittäisiä aminohappoja p53 -proteiini , mikä johtaa muutetun version tuottamiseen proteiinia joka ei pysty kontrolloimaan solujen lisääntymistä eikä voi laukaista apoptoosia soluissa, joilla on mutatoitunut tai vaurioitunut DNA. Tämän seurauksena DNA-vauriot voivat kerääntyä soluihin.

Tiedä myös, miksi mutaatiot tuumorisuppressorigeeneissä ovat resessiivisiä?

Kasvaimen suppressorigeenit ovat resessiivinen solutasolla ja siksi molempien alleelien inaktivointi vaaditaan. Tämä saavutetaan useammin mutaatio yhden alleelin ja toisen alleelin deleetion. Lopuksi muutama mutaatiot toimivat hallitsevana negatiivisena, ja tehokkaasti yksi tapahtuma inaktivoi molemmat alleelit.

Onko p53 -mutaatio hallitseva vai resessiivinen?

On olemassa poikkeuksia tuumorisuppressoreiden kahden osuman sääntöön, kuten tiettyihin mutaatiot in p53 geenituote. p53 mutaatiot voi toimia a hallitseva negatiivinen, eli a mutatoitunut p53 proteiini voi estää luontaisen proteiinin toiminnan mutatoitunut alleeli.

Suositeltava: