Sisällysluettelo:

Mitkä ovat ALD: n oireet?
Mitkä ovat ALD: n oireet?

Video: Mitkä ovat ALD: n oireet?

Video: Mitkä ovat ALD: n oireet?
Video: Haddaway - What Is Love [Official] 2024, Heinäkuu
Anonim

Adrenoleukodystrofian oireet

  • lihaskouristuksia .
  • kohtauksia .
  • nielemisvaikeuksia.
  • kuulon menetys .
  • ongelmia kielen ymmärtämisen kanssa.
  • heikentynyt näkö .
  • hyperaktiivisuus .
  • halvaus .

Tältä osin mikä on ALD: n syy?

Mutaatiot ABCD1 -geenissä, joka sijaitsee X -kromosomissa ja joka koodaa ALD Proteiini (ALDP), on vastuussa aiheuttaen ALD: tä . Tämä geeni toimii peroksisomaalisena kalvon kuljettajana. Kuljettajaa tarvitaan rasvahappojen normaaliin kiertoon eli aineenvaihduntaan aivoissa ja selkäytimessä.

Tiedä myös, kuinka kauan voit elää ALD: n kanssa? Lapsuuden muoto X-linkitetty adrenoleukodystrofia on etenevä sairaus. Se johtaa a pitkä -aikainen kooma (vegetatiivinen tila) noin 2 vuotta hermoston oireiden ilmaantumisen jälkeen. Lapsi voi elää tässä kunnossa kuten pitkä 10 vuotta kuolemaan. Muut tämän taudin muodot ovat lievempiä.

Kysyi myös, mikä on ALD?

Adrenoleukodystrofia tai ALD , on tappava geneettinen sairaus, jota sairastaa yksi 18 000:sta ihmisestä. Se vaikuttaa vakavimmin poikiin ja miehiin. Tämä aivosairaus tuhoaa myeliinin, suojaavan vaipan, joka ympäröi aivojen neuroneja - hermosoluja, joiden avulla voimme ajatella ja hallita lihaksia.

Miten ALD vaikuttaa lisämunuaisiin?

Sisään adrenoleukodystrofia ( ALD ), kehosi ei pysty hajottamaan erittäin pitkäketjuisia rasvahappoja (VLCFA), mikä aiheuttaa tyydyttyneitä VLCFA: ita aivoihin, hermostunut järjestelmä ja lisämunuainen.

Suositeltava: