Sisällysluettelo:

Mitä sairauksia entsyymit aiheuttavat?
Mitä sairauksia entsyymit aiheuttavat?

Video: Mitä sairauksia entsyymit aiheuttavat?

Video: Mitä sairauksia entsyymit aiheuttavat?
Video: Rotat kuriin -webinaari, osa1 2024, Syyskuu
Anonim

Esimerkkejä:

  • Perheen hyperkolesterolemia.
  • Gaucher sairaus .
  • Hunterin oireyhtymä.
  • Krabbe sairaus .
  • Vaahterasiirapin virtsa sairaus .
  • Metakromaattinen leukodystrofia.
  • Mitokondriaalinen enkefalopatia, maitohappoasidoosi, aivohalvauksen kaltaiset episodit (MELAS)
  • Niemann-Pick.

Yksinkertaisesti, mitä ovat entsyymihäiriöt?

Entsyymi puutteita tai niiden puuttumista entsyymejä , ovat perinnöllisiä vikoja, jotka johtavat useisiin elämää muuttaviin tai hengenvaarallisiin tiloihin: MPS: Mukopolysakkaridoosit ovat ryhmä perinnöllisiä sairauksia jossa viallinen tai puuttuu entsyymi aiheuttaa monimutkaisten sokerimolekyylien kerääntymisen soluihin.

Myöhemmin kysymys kuuluu, mikä on esimerkki aineenvaihduntahäiriöstä? A aineenvaihduntahäiriö tapahtuu, kun kehosi epänormaalit kemialliset reaktiot häiritsevät tätä prosessia. Voit kehittää a aineenvaihduntahäiriö kun jotkin elimet, kuten maksa tai haima, sairastuvat tai eivät toimi normaalisti. Diabetes on esimerkki.

Kun otetaan huomioon tämä, mikä entsyymipuutos aiheuttaa sairauden?

Hänen sairaus periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena. The häiriö On aiheuttama puutteen vuoksi entsyymi tunnetaan maksan fosforylaasina. Tämän takia entsyymin puutos , hiilihydraateista saatu varastoitu energiamuoto (glykogeeni) voi kerääntyä maksaan.

Miten entsyymipuutos diagnosoidaan?

EPI: n diagnosoimiseen käytetyt kolme päätestiä ovat:

  1. Ulosteen elastaasitesti. Tämä testi mittaa elastaasin, haiman tuottaman entsyymin määrän ulosteessa.
  2. Ulosteen rasvatesti. Tämä testi tarkistaa rasvan määrän ulosteessa.
  3. Suora haiman toimintatesti.

Suositeltava: