Näetkö kissan silmän oireyhtymän?

2024 Kirjoittaja: Michael Samuels | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-16 01:43

Merkit ja oireet kissan silmän syndrooma vaihtelevat, mutta voivat sisältää: Iris coloboma. Anal atresia (peräaukon aukko puuttuu) Ihon tunnisteet tai kuoppia korvien edessä.

Oireet.

Voivatko ihmiset, joilla on kissasilmäoireyhtymä, nähdä tällä tavalla?

Oireet. Kissan silmän oireyhtymä vaikuttaa tapaan, jolla vauvan kehon tietyt osat muodostuvat ennen hänen syntymäänsä. Oireet sinulle näkee sisältää: huuli- tai kitalahalkio.

Kuinka yleistä on kissan silmän oireyhtymä? Esiintyvyys Kissansilmäoireyhtymä Kissansilmäsyndrooma vaikuttaa sekä miehiin että naisiin ja sen arvioidaan esiintyvän 1: llä 50 000 - 1: llä 150 000: sta yksilöstä. 1? Jos sinulla on CES, olet todennäköisesti ainoa perheessäsi, jolla on sairaus, koska se on kromosomipoikkeavuus geenin sijaan.

Kuinka kissan silmän oireyhtymä diagnosoidaan tällä tavalla?

The diagnoosi CES perustuu ylimääräisen kromosomaalisen materiaalin läsnäoloon, joka on peräisin kromosomista 22q11. (katso "Syyt" yllä). On mahdollista, että a diagnoosi CES: ää voidaan epäillä ennen syntymää (prenataalisesti) erikoistumisen perusteella testit , kuten ultraääni, lapsivesitutkimus ja/tai korionvillinäytteenotto (CVS).

Mitkä muut nimet ovat kissan silmän oireyhtymälle?

Esimerkki viasta, jonka mukaan CES on nimetty. Kissan silmän oireyhtymä tai Schmid -Fraccaro oireyhtymä , on harvinainen sairaus, jonka aiheuttaa ihmisen kromosomin 22 lyhyt käsi (p) ja pieni osa pitkästä käsivarresta (q), jotka esiintyvät kolme (trisominen) tai neljä kertaa (tetrasominen) tavallisen kahden ajan sijaan.