Video: Mistä CFTR -geeni on vastuussa?
2024 Kirjoittaja: Michael Samuels | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-16 01:43
CFTR -geeni tarjoaa ohjeita a proteiinia soitti kystisen fibroosin transmembraanisen johtavuuden säädin . Tämä proteiinia toimii kanavana solukalvon läpi, joka tuottaa limaa, hikeä, sylkeä, kyyneleitä ja ruoansulatusentsyymejä.
Yksinkertaisesti, mitä tapahtuu, kun CFTR -proteiini on mutatoitunut?
Ihmisillä, joilla on CF, mutaatiot in CFTR geeni aiheuttaa CFTR -proteiini toimintahäiriöihin, mikä johtaa paksun liman kertymiseen. Jos CFTR -proteiini ei toimi kunnolla, kloridin ja nesteiden tasapaino häiriintyy, jolloin eri elinten lima muuttuu paksuksi ja tahmeaksi.
mitä tapahtuu CFTR -geenille kystisessä fibroosissa? Mutaatiot CFTR-geeni aiheuttaa CFTR proteiinin toimintahäiriö tai sitä ei tehdä ollenkaan, mikä johtaa paksun liman kertymiseen, mikä puolestaan johtaa pysyviin keuhkoinfektioihin, haiman tuhoutumiseen ja komplikaatioihin muissa elimissä. Kystinen fibroosi on esimerkki resessiivisestä sairaudesta.
Onko siis kaikilla CFTR-geeni?
Kaikki perii kaksi kopiota CFTR (kystisen fibroosin transmembraanisen johtavuuden säädin) geeni . Jotkut perinnöllisistä kopioista ovat kuitenkin mutaatioita. Tähän mennessä yli 700 mutaatiota CFTR -geenillä on tunnistettu. Nämä mutaatiot voivat olla joko homotsygoottisia, samoja tai heterotsygoottisia, eri mutaatioita.
Miten CFTR -geeni muuttuu?
Kaikki sairautta aiheuttavat mutaatiot in CFTR-geeni estää kanavaa toimimasta kunnolla, mikä estää suolan ja veden liikkeen soluihin ja niistä ulos. Tämän tukoksen seurauksena keuhkot, haima ja muut elimet kulkevat solut tuottavat epätavallisen paksua, tahmeaa limaa.
Suositeltava:
Mistä lateraalinen hypotalamus on vastuussa?
Sivuttainen hypotalamus (LH), jota kutsutaan myös lateraaliseksi hypotalamusalueeksi, sisältää hypotalamuksen ensisijaisen orexinergisen ytimen, joka heijastuu laajalti koko hermostoon; tämä neuronijärjestelmä välittää joukon kognitiivisia ja fyysisiä prosesseja, kuten ruokintakäyttäytymisen ja kiihottumisen edistämistä
Mistä verenkiertojärjestelmä on vastuussa?
Verenkiertojärjestelmä koostuu kolmesta itsenäisestä järjestelmästä, jotka toimivat yhdessä: sydän (sydän- ja verisuonijärjestelmä), keuhkot (keuhko) ja valtimot, laskimot, sepelvaltimo- ja portaalisuonet (systeeminen). Järjestelmä on vastuussa veren, ravinteiden, hapen ja muiden kaasujen sekä hormonien virtauksesta soluihin ja soluista
Mistä endokriininen järjestelmä on vastuussa?
Endokriininen järjestelmä koostuu rauhasista, jotka tuottavat ja erittävät hormoneja, elimistössä tuotettuja kemiallisia aineita, jotka säätelevät solujen tai elinten toimintaa. Nämä hormonit säätelevät kehon kasvua, aineenvaihduntaa (kehon fyysiset ja kemialliset prosessit) sekä seksuaalista kehitystä ja toimintaa
Mistä motoriset neuronit ovat vastuussa?
Moottorineuronit - miksi ne ovat tärkeitä ja miten ne valmistetaan? Motoriset neuronit ovat kehon hermosoluja, jotka ovat vastuussa liikkeen ohjaamisesta. Nämä motoriset neuronit päättyvät lihassoluihin, missä ne välittävät hermoimpulsseja lihassupistusten tuottamiseksi
Mistä aistineuronit ovat vastuussa?
Sensoriset neuronit ovat hermosoluissa olevia hermosoluja, jotka ovat vastuussa ulkoisten ärsykkeiden muuntamisesta organismin ympäristöstä sisäisiksi sähköimpulsseiksi. Esimerkiksi jotkut aistineuronit reagoivat tuntoaistimuksiin ja voivat aktivoida motorisia neuroneja lihasten supistumisen saavuttamiseksi