Kuinka monta CAG -toistoa on Huntingtonissa?

2024 Kirjoittaja: Michael Samuels | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-16 01:43

Tätä ilmiötä kutsutaan ennakoimiseksi. Ihmiset, joilla on aikuisten alkava muoto Huntington tyypillisesti sairaus on 40-50 CAG toistaa HTT -geenissä, kun taas ihmisillä, joilla on häiriön nuorisomuoto, on yleensä yli 60 CAG toistaa.

Mitä CAG -määrä on tältä osin?

Lukumäärä CAG toistoja HD -geenissä voi vaihdella alle 10: stä yli 120: een CAG toistoa on noin 17. HD on "dominoiva" sairaus, mikä tarkoittaa, että yksilö tarvitsee vain toisen kahdesta HD-geenistään, jotta hänellä olisi normaalia enemmän CAG toistuu, jotta sairaus kehittyy.

Voidaan myös kysyä, onko kukaan selvinnyt Huntingtonin taudista? Ei ole parannuskeinoa, ja oireet alkavat keskimäärin 40-luvun puolivälissä (tappautuminen kestää yleensä noin 15 vuotta). Itse asiassa yli 100 vuotta sen jälkeen sairaus oli ominaista, ne, joilla oli 50:50 perintöriski, eivät voineet lopettaa epävarmuutta ennen kuin oireet alkoivat.

Voisitko sinä olla Huntingtonin taudin kantaja?

Joku voi älä todellakaan ole vain a Huntingtonin taudin kantaja (HD) samalla tavalla kuin joissakin muissa geneettisissä olosuhteissa. HD johtuu siitä, milloin yksi geeniparissa on spesifinen muutos (kutsutaan "CAG-laajenemiseksi") riippumatta siitä, onko geenin toinen kopio normaalikokoinen vai ei.

Onko Huntingtonin tauti yleisempi miehillä vai naisilla?

Huntingtonin tauti on geneettinen häiriö. HD-geeni on hallitseva, mikä tarkoittaa, että jokaisella HD-sairaan vanhemman lapsella on 50 % mahdollisuus periä sairaus ja sen sanotaan olevan vaarassa. Miehet ja naaraat heillä on sama riski periytyä sairaus . HD esiintyy kaikissa kilpailuissa.