Mitkä ovat yleisiä aineenvaihduntahäiriöitä?
Mitkä ovat yleisiä aineenvaihduntahäiriöitä?

Video: Mitkä ovat yleisiä aineenvaihduntahäiriöitä?

Video: Mitkä ovat yleisiä aineenvaihduntahäiriöitä?
Video: Lämpökuvaus poikimahalvausten seurannan apuvälineenä -webinaari 2024, Heinäkuu
Anonim

Eniten yleinen näistä ovat: sirppisoluanemia afroamerikkalaisilla. kystinen fibroosi eurooppalaisilla ihmisillä. vaahterasiirapin virtsatauti Mennonite -yhteisöissä.

Miten aineenvaihduntahäiriöt diagnosoidaan tällä tavalla?

Peritty aineenvaihduntahäiriöt ovat läsnä syntymähetkellä, ja jotkut havaitaan rutiiniseulonnalla. Kun oireet kehittyvät, on saatavilla erityisiä veri- tai DNA-testejä diagnoosi kaikkein geneettisin aineenvaihduntahäiriöt . Lähettäminen erikoistuneeseen keskukseen (yleensä yliopistossa) lisää mahdollisuuksia saada oikea diagnoosi.

Samoin, mitkä ovat esimerkkejä aineenvaihduntahäiriöistä? Esimerkkejä:

  • Perheen hyperkolesterolemia.
  • Gaucherin tauti.
  • Hunterin oireyhtymä.
  • Krabben tauti.
  • Vaahterasiirapin virtsatauti.
  • Metakromaattinen leukodystrofia.
  • Mitokondriaalinen enkefalopatia, maitohappoasidoosi, aivohalvauksen kaltaiset episodit (MELAS)
  • Niemann-Pick.

Lisäksi ovatko kaikki aineenvaihduntahäiriöt kohtalokkaita?

Vaikein aineenvaihduntasairaudet voi olla tappava jos sitä ei hoideta heti syntymän jälkeen, kun taas toiset voivat aiheuttaa vain hyvin hitaita vammoja tai johtaa vahingoittumiseen aineenvaihdunta kriisi vain kerran elämässä.

Mitä ovat aineenvaihduntahäiriöt?

Aineenvaihduntahäiriö . A aineenvaihduntahäiriö voi tapahtua, kun kehon epänormaalit kemialliset reaktiot muuttavat normaalia aineenvaihdunta käsitellä asiaa. Se voidaan myös määritellä perinnölliseksi yhden geenin poikkeavuudeksi, joista useimmat ovat autosomaalisesti resessiivisiä.

Suositeltava: