Mistä Tay Sachsin tauti on nimetty?

Video: Mistä Tay Sachsin tauti on nimetty?

2024 Kirjoittaja: Michael Samuels | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-16 01:43

The sairaus On nimetty brittiläinen silmälääkäri Warren Tay joka ensimmäisen kerran kuvasi punaisen täplän silmän verkkokalvossa vuonna 1881, ja yhdysvaltalainen neurologi Bernard Sachs Mount Sinai Hospitalista, joka kuvasi solun muutoksia Tay - Sachs ja pani merkille lisääntyvän esiintyvyyden Itä -Euroopan juutalaisten keskuudessa

MITEN Tay Sachsin tauti sai nimen?

The sairaus on nimetty Warenin mukaan Tay , joka vuonna 1881 kuvasi ensimmäisen kerran oireisen punaisen täplän silmän verkkokalvolla; ja Bernard Sachs , joka kuvasi vuonna 1887 solumuutoksia ja havaitsi lisääntynyttä nopeutta sairaus Ashkenazi-juutalaisissa.

Samoin, mitä tapahtuu Tay Sachsin taudissa? Tay - Sachsin tauti tapahtuu, kun elimistöstä puuttuu heksosaminidaasi A. Tämä on proteiini, joka auttaa hajottamaan hermokudoksesta löytyviä kemikaaleja, joita kutsutaan gangliosideiksi. Ilman tätä proteiinia gangliosidit, erityisesti gangliosidi GM2, kerääntyvät soluihin, usein aivojen hermosoluihin.

Mikä on Tay Sachsin taudin genotyyppi?

Tay - Sachs on autosomaalinen resessiivinen sairaus aiheuttavat mutaatiot geenin molemmissa alleeleissa (HEXA) kromosomissa 15. HEXA koodaa β-heksosaminidaasi A -entsyymin alfa-alayksikköä. Tämä entsyymi löytyy lysosomeista, organelleista, jotka hajottavat suuria molekyylejä solun kierrättämiseksi.

Onko Tay Sachsin taudille muita nimiä?

Toinen nimi Taylle - Sachsin tauti on GM2 -gangliosidoosi tyyppi 1. Siellä ovat kaksi muut , liittyvät häiriöt, nimeltään Sandhoff sairaus ja heksosaminidaasiaktivaattorin puutos, joita ei voida erottaa Tay - Sachsin tauti oireiden perusteella ja voidaan erottaa vain testaamalla the taustalla oleva syy.

Suositeltava:

Mikä on lysosomien rooli Tay Sachsin taudissa?

HEXA-geeni tarjoaa ohjeita beetaheksosaminidaasi A -nimisen entsyymin valmistamiseksi, jolla on kriittinen rooli aivoissa ja selkäytimessä. Tämä entsyymi sijaitsee lysosomeissa, jotka ovat rakenteita soluissa, jotka hajottavat myrkyllisiä aineita ja toimivat kierrätyskeskuksina

Mikä organelli aiheuttaa Tay Sachsin?

Tay-Sachs on autosomaalinen resessiivinen sairaus, joka johtuu geenin (HEXA) molempien alleelien mutaatioista kromosomissa 15. HEXA koodaa β-heksosaminidaasi A -entsyymin alfa-alayksikköä. Tämä entsyymi löytyy lysosomeista, organelleista, jotka hajottavat suuria molekyylejä kierrätettäväksi solussa

Mikä on Tay Sachsin ennuste?

Tay-Sachsin tauti on etenevä neurodegeneratiivinen sairaus. Klassinen lapsen muoto on yleensä kohtalokas 2 tai 3 vuoden iässä. Kuolema tapahtuu yleensä välisen infektion vuoksi. Nuorten muodossa kuolema tapahtuu yleensä 10-15 vuoden iässä; sitä edeltää useiden vuosien kasvullinen tila ja jäykkyys

Voitko kuolla Tay Sachsin tautiin?

Klassinen infantiili Tay-Sachsin tauti on kuolemaan johtava sairaus, ja tätä tautia sairastavat lapset kuolevat yleensä 5-vuotiaana. Nuori Tay-Sachs on myös kohtalokas, ja kuolema tapahtuu murrosiässä tai varhaisessa aikuisiässä. Aikuisen muodon pitkän aikavälin näkymiä ei tunneta