Mikä on fibrilliini 1:n normaali toiminta?
Mikä on fibrilliini 1:n normaali toiminta?

Video: Mikä on fibrilliini 1:n normaali toiminta?

Video: Mikä on fibrilliini 1:n normaali toiminta?
Video: Mikä on tyypin 1 Diabetes 2024, Heinäkuu
Anonim

Fibrilliini - 1 on suuri, solunulkoinen matriisin glykoproteiini, joka toimii 10-12 nm:n kalsiumia sitovien mikrofibrillien rakennekomponenttina. Nämä mikrokuidut tarjoavat voimaa kantavaa rakenteellista tukea joustavalle ja ei -elastiselle sidekudokselle koko kehossa.

Kysymys kuuluu myös, mikä on fibrilliini 1: n tehtävä?

Normaali Toiminto FBN1-geeni antaa ohjeita suuren proteiinin valmistamiseksi fibrilliini - 1 . Tämä proteiini kuljetetaan ulos soluista solunulkoiseen matriisiin, joka on monimutkainen proteiinien ja muiden molekyylien hila, joka muodostuu solujen välisiin tiloihin.

Lisäksi mitä fbn1 tarkoittaa? Tehdä Älä myy henkilökohtaisia tietojani.

Mistä fibrilliini löytyy tällä tavalla?

Fibrilliini-1 Tähän mennessä on kuvattu 3 fibrilliinin muotoa. Engvall eristi fibrilliini-1-proteiinin vuonna 1986, ja FBN1-geenin mutaatiot aiheuttavat Marfanin oireyhtymän. Tämä proteiini löytyy ihmisistä, ja sen geeni löytyy kromosomi 15. Tällä hetkellä on kuvattu yli 1500 erilaista mutaatiota.

Mihin kromosomiin Marfanin oireyhtymä vaikuttaa?

Mutaatiot FBN1: ssä tai fibrilliinissä geeni kromosomissa 15 aiheuttavat geneettisen häiriön nimeltä Marfanin oireyhtymä. Mutaation aiheuttama epämuodostunut proteiini geeni heikentää kehon jänteitä, nivelsiteitä ja muita sidekudoksia.

Suositeltava: