Mitkä organellit vaikuttavat CDG: hen?
Mitkä organellit vaikuttavat CDG: hen?

Video: Mitkä organellit vaikuttavat CDG: hen?

Video: Mitkä organellit vaikuttavat CDG: hen?
Video: Mitkä tekijät vaikuttavat vauvan unirytmin kehittymiseen? 2024, Heinäkuu
Anonim

Synnynnäisiä glykosylaation häiriöitä (CDG; tunnettiin aiemmin nimellä hiilihydraattivajaava glykoproteiinioireyhtymä) kuvataan äskettäin sairauksia, jotka vaikuttavat aivoihin ja moniin muihin elimiin. CDG: n ensisijaiset biokemialliset viat ovat N-glykosylaatioreitillä, joka esiintyy sytoplasmassa ja endoplasminen …

Tämän lisäksi mihin organelleihin CDG vaikuttaa?

N-linkitetyillä tyypin I CDG-soluilla on tyypillisesti geenivirheitä, jotka vaikuttavat sokerin rakennuspalikoiden reitteihin solun osassa, joka tunnetaan nimellä endoplasminen verkkokalvo (ER ). Tämä on solun alue, jossa uusia proteiineja valmistetaan.

Tiedä myös, mikä aiheuttaa CDG: n? Kuten edellä keskusteltiin, CDG ovat aiheuttama sokeripuiden (glykaanien) muodostumiseen liittyvien spesifisten entsyymien puute tai puute ja niiden sitoutuminen muihin proteiineihin tai lipideihin (glykosylaatio). Glykosylaatio on laaja ja monimutkainen prosessi.

Kuinka CDG vaikuttaa Golgi -laitteeseen?

N- ja O-linkitetyt muodot CDG vaikuttaa sokerin rakennuspalikoiden leikkaaminen tai uusiminen Golgin laite , osa solua, joka muuttaa ja lajittelee proteiineja eritykseen. N- ja O-linkitetyt muodot CDG sisältää: DPM1- CDG - Oireita voivat olla kouristukset, kehityshäiriöt ja näköongelmat.

Kuinka yleinen on CDG?

Kuinka yleistä onko synnynnäinen glykosylaatiohäiriö tyyppi Ia? CDG -Ia muodostaa 70% synnynnäisistä glykosylaation häiriöistä, jotka yhdessä vaikuttavat 1: een jokaista 50 000 -100 000 synnytystä. Tapaukset CDG -Ia on raportoitu maailmanlaajuisesti, ja noin puolet tulee Skandinavian maista.

Suositeltava: