Video: Mikä on Seckelin oireyhtymä?
2024 Kirjoittaja: Michael Samuels | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-16 01:43
Seckelin oireyhtymä on harvinainen autosomaalinen resessiivinen häiriö jolle on ominaista kohdunsisäinen kasvun hidastuminen, kääpiö, mikrokefalia ja henkinen kehitysvamma ja tyypillinen 'linnunpäinen' kasvojen ulkonäkö (Shanske et ai., 1997).
Ihmiset kysyvät myös, ovatko alkukääpiöt henkisesti haastavia?
Niillä, joilla on ODPDII, on usein muita lääketieteellisiä ongelmia verrattuna muihin tyyppeihin, kuten kitisevä ääni, mikrodontia, laajalti sijaitsevat ensisijaiset hampaat, huonot nukkumallit (alkuvuosina), viivästynyt henkinen kehitys, usein sairaus, hengitysvaikeudet, syömishäiriöt, yliaktiivisuus, kaukonäköisyys, aivot
Lisäksi mikä aiheuttaa Cockaynen oireyhtymän? Cockaynen oireyhtymä On aiheuttama joko ERCC8 (CSA) - tai ERCC6 (CSB) -geenien mutaatioilla. Perintö on autosomaalinen resessiivinen. Tyyppi 2 on vakavin ja sairastuneet eivät yleensä selviä lapsuudestaan. Tyypin 3 sairastuneet elävät keski -ikään asti.
Mitä Harperin tauti sitten on?
Seckel oireyhtymä tai mikrokefaalinen alkukääpiö (tunnetaan myös nimellä linnunpäinen kääpiö, Harperin oireyhtymä , Virchow – Seckel-kääpiö ja Seckelin linnunpäinen kääpiö) on erittäin harvinainen synnynnäinen nanosominen häiriö . Perintö on autosomaalinen resessiivinen.
Mikä on dubowitz?
Dubowitzin oireyhtymä (DS) on harvinainen moninkertainen synnynnäinen oireyhtymä jolle on ominaista ensisijaisesti kasvun hidastuminen, mikrokefalia, ilmeinen kasvojen dysmorfismi, ihon ekseema, lievä tai vaikea henkinen vajaus ja sukupuolielinten poikkeavuudet.
Suositeltava:
Mikä on Capgrasin oireyhtymä?
Capgras -oireyhtymä on psyykkinen tila. Se tunnetaan myös nimellä "huijausoireyhtymä" tai "Capgras -harhaluulo". Ihmisillä, jotka kokevat tämän oireyhtymän, on irrationaalinen usko siihen, että joku, jonka he tuntevat tai tunnistavat, on korvattu petturilla
Mikä on pienen silmän oireyhtymä?
Mikrotalmia on sairaus, jossa toinen tai molemmat silmät ovat epänormaalin pieniä, kun taas anoftalmia on yhden tai molempien silmien puuttuminen. Nämä harvinaiset sairaudet kehittyvät raskauden aikana ja voivat liittyä muihin synnynnäisiin epämuodostumiin
Mikä on kyynärvarren osasto -oireyhtymä?
Osasto -oireyhtymä on paineen nousu fascial -osastoissa, mikä voi johtaa kudosten perfuusion vähenemiseen. Kyynärvarren osasto-oireyhtymässä esiintyy tyypillisesti kyynärvarren turvotusta ja potilaat valittavat kipua ja vaikeuksia käsien ja ranteiden liikkeissä, erityisesti passiivisissa liikkeissä
Mikä on mahalaukun leikkauksen jälkeinen oireyhtymä?
Dumping -oireyhtymä on sairaus, joka voi kehittyä leikkauksen jälkeen poistamaan koko vatsasi tai sen osan tai leikkauksen jälkeen ohittaa vatsasi, jotta voit laihtua. Nopea mahalaukun tyhjennys, polkumyyntioireyhtymä ilmenee, kun ruoka, erityisesti sokeri, siirtyy vatsastasi ohutsuoleen liian nopeasti
Mikä tila ilmenee potilaalla, jolla on hyperosmolaarinen hyperglykeeminen oireyhtymä HHS)?
Hyperosmolaarinen hyperglykeeminen tila (HHS) Hyperosmolaarinen hyperglykeeminen tila on diabetes mellituksen (DM) metabolinen komplikaatio, jolle on tunnusomaista vaikea hyperglykemia, äärimmäinen nestehukka, hyperosmolaarinen plasma ja tajunnanmuutos. Se esiintyy useimmiten tyypin 2 DM: ssä, usein fysiologisen stressin yhteydessä