Video: Mistä kromosomista löytyy tuberoosiskleroosikompleksi?
2024 Kirjoittaja: Michael Samuels | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-16 01:43
Geneettinen analyysi
Tuberous Sclerosis Complex on autosomaalinen hallitseva sairaus, jonka aiheuttaa mutaatio yhdessä kahdesta tunnetusta geenistä. TSC1 -geeni on sijaitsee päällä kromosomi 9q34 ja TSC2 -geeni päällä kromosomi 16p13
Tämän lisäksi, millainen mutaatio on tuberoosiskleroosi?
Mutaatiot TSC1- tai TSC2 -geenissä voi aiheuttaa tuberoosiskleroosi monimutkainen. TSC1- ja TSC2 -geenit antavat ohjeet proteiinien valmistamiseksi hamartiiniksi ja tuberiiniksi. Solujen sisällä nämä kaksi proteiinia todennäköisesti toimivat yhdessä auttaakseen säätelemään solujen kasvua ja kokoa.
Toiseksi, mikä on tuberoosiskleroosin syy? Tuberous skleroosi On aiheuttama joko TSC1- tai TSC2 -geenin muutoksilla (mutaatioilla). Nämä geenit osallistuvat solukasvun säätelyyn, ja mutaatiot johtavat hallitsemattomaan kasvuun ja useisiin kasvaimiin koko kehossa.
Toiseksi, mitkä ovat mukulat tuberoosiskleroosissa?
Nimi tuberoosiskleroosi tulee ominaisuudesta mukula tai perunan kaltaisia kyhmyjä aivoissa, jotka kalkkeutuvat iän myötä ja muuttuvat koviksi tai skleroottisiksi. Ranskalainen lääkäri havaitsi ensimmäisen kerran häiriön, joka tunnettiin aiemmin nimellä epiloia tai Bournevillen tauti, yli 100 vuotta sitten.
Onko tuberoosiskleroosi yleinen?
Tuberous skleroosi on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa yhdelle kuudesta vastasyntyneestä Yhdysvalloissa. Yhdysvalloissa on noin 40 000 - 80 000 ihmistä tuberoosiskleroosi . Esiintyvyyden Euroopassa arvioidaan olevan noin 1: 25 000 - 1 11: 300.
Suositeltava:
Mistä Proteus vulgaris löytyy?
Proteus vulgaris on sauvan muotoinen, nitraatteja pelkistävä, indoli+-ja katalaasipositiivinen, rikkivetyä tuottava, gramnegatiivinen bakteeri, joka asuu ihmisten ja eläinten suolistossa. Sitä löytyy maaperästä, vedestä ja ulosteesta
Mistä microvilli löytyy ohutsuolesta?
Mikrovilliä löytyy ohutsuolesta (pohjukaissuolesta, jejunumista ja ileumista)
Mistä rusto löytyy kyynärpäästä?
Rusto on sidekudos, jota esiintyy monilla kehon alueilla, mukaan lukien: Luiden väliset nivelet, esim. kyynärpäät, polvet ja nilkat. Kylkiluiden päät. Selkärangan välissä
Mistä reisiluun valtimo löytyy?
Femoraalinen valtimo. Femoraalinen valtimo on suuri valtimo reidessä ja reiden ja jalkojen pääasiallinen valtimo. Se tulee reiteen nivelsiteen takaa ulkoisen lonkkovaltimon jatkona
Mistä Campylobacter jejuni löytyy?
Campylobacter jejuni (C. jejuni) -bakteereja esiintyy luonnollisesti siipikarjan, naudan, sikojen, jyrsijöiden, luonnonvaraisten lintujen ja kotieläinten, kuten kissojen ja koirien, suolistossa. Bakteereja on löydetty myös käsittelemättömästä pintavedestä (ympäristön ulosteen aiheuttama) ja lannasta