Sisällysluettelo:
Video: Mikä on Gaucherin tauti?
2024 Kirjoittaja: Michael Samuels | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-16 01:43
Gaucher (mene-SHAY) sairaus on seurausta tiettyjen rasva-aineiden kerääntymisestä tiettyihin elimiin, erityisesti pernaan ja maksaan. Tämä saa nämä elimet laajentumaan ja voi vaikuttaa niiden toimintaan. Rasva -aineet voivat myös kertyä luukudokseen, heikentää luuta ja lisätä murtumariskiä.
Vastaavasti kysytään, mitkä ovat Gaucherin taudin merkit ja oireet?
Gaucherin taudin tärkeimmät merkit ja oireet ovat:
- Anemia (alhainen punasolujen määrä)
- Väsymys (väsymys)
- Alhainen verihiutaleiden määrä, joka voi johtaa helposti mustelmiin.
- Suurentunut perna ja maksa (hepatosplenomegalia)
- Helppo verenvuoto, jota on vaikea pysäyttää.
Samoin, mikä on Gaucherin taudin hoito? Tyypin 1 entsyymikorvaushoito (ERT) Gaucherin tauti Sisältää imigluseraasin (Cerezyme), velaglucerase alfa (VPRIV) ja taliglucerase alfa (Elelyso).
Onko Gaucherin tauti kohtalokas?
Ennuste. Henkilöt, joilla on tyyppi 1 Gaucherin tauti pystyvät yleensä elämään normaalia elämää. Tyyppi 2 Gaucherin tauti on yleisesti kohtalokas kahden vuoden sisällä. Tyyppi 3 Gaucherin tauti elinajanodote on 20-40 vuotta.
Onko Gaucherin tauti harvinainen?
Gaucherin tauti on harvinainen , perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö, jossa glukoserebrosidaasientsyymin puute johtaa tiettyjen lipidien, erityisesti glykolipidiglukoserebrosidin, haitallisten määrien kertymiseen koko kehoon, erityisesti pernassa, maksassa ja luuytimessä.
Suositeltava:
Mikä on Limonian tauti?
Keuhkokuume on keuhkoinfektio, johon liittyy useita mahdollisia syitä. Se voi olla vakava ja hengenvaarallinen sairaus. Se alkaa yleensä bakteeri-, virus- tai sieni -infektiolla. Keuhkot tulehtuvat, ja keuhkojen sisällä olevat pienet ilmataskut tai alveolit täyttyvät nesteellä
Mikä on ABM -tauti?
Arteriovenoosinen epämuodostuma on epänormaali yhteys valtimoiden ja laskimoiden välillä ohittamalla kapillaarijärjestelmä. Vaikka monet AVM: t ovat oireettomia, ne voivat aiheuttaa voimakasta kipua tai verenvuotoa tai johtaa muihin vakaviin lääketieteellisiin ongelmiin. AVM: t ovat yleensä synnynnäisiä ja kuuluvat RASopathiesiin
Mikä on Hb SS -tauti ja kriisi?
Hemoglobiinin SS -tauti on yleisin sirppisolusairaus. Se ilmenee, kun perit molempien vanhempien kopiot hemoglobiini S -geenistä. Tämä muodostaa hemoglobiinin, joka tunnetaan nimellä Hb SS. SCD: n vakavimpana muotona tämän muodon omaavat ihmiset kokevat myös pahimmat oireet nopeammin
Mikä on CSR -tauti?
Erikoisuus. Silmätautien. Keski -seroosinen retinopatia (CSR), joka tunnetaan myös nimellä keskushermos -korioretinopatia (CSC tai CSCR), on silmäsairaus, joka aiheuttaa näköhäiriöitä, usein tilapäisiä, yleensä yhdessä silmässä
Mikä on neilikan tauti?
CLOVES -oireyhtymä on erittäin harvinainen ylikasvuoireyhtymä, johon liittyy monimutkaisia verisuonten poikkeavuuksia. CLOVES-oireyhtymä vaikuttaa ihmisiin, joilla on erilaisia oireita, jotka vaihtelevat lievistä rasvaisista pehmytkudoskasvaimista verisuonien epämuodostumiin, jotka kattavat selkärangan tai sisäelimet