Onko Li Fraumeni -oireyhtymään parannuskeinoa?
Onko Li Fraumeni -oireyhtymään parannuskeinoa?

Video: Onko Li Fraumeni -oireyhtymään parannuskeinoa?

Video: Onko Li Fraumeni -oireyhtymään parannuskeinoa?
Video: Grey's Anatomy Reaction: Li-Fraumeni Syndrome 2024, Heinäkuu
Anonim

Tällä hetkellä, siellä ei ole standardi hoitoon tai parantaa LFS: lle tai ituradan TP53 -geenimutaatiolle. Joitakin poikkeuksia lukuun ottamatta syövät ihmisillä, joilla on LFS hoidetaan sama kuin muiden potilaiden syöpien kohdalla, mutta tutkimus jatkuu siitä, kuinka LFS:ään liittyviä syöpiä voidaan parhaiten hoitaa.

Mikä tässä aiheuttaa Li Fraumeni -oireyhtymän?

LFS on perinnöllinen geneettinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että syöpä riski voi siirtyä sukupolvelta toiselle perheessä. Tämä tila johtuu useimmiten mutaatiosta (muutoksesta) TP53 -nimisessä geenissä, joka on p53 -nimisen proteiinin geneettinen suunnitelma.

Tiedä myös, onko Li Fraumeni -oireyhtymä perinnöllinen? Li - Fraumenin oireyhtymä periytyy autosomaalisesti hallitsevassa mallissa, mikä tarkoittaa yhtä kopiota muutetusta geeni kussakin solussa riittää lisäämään syöpäriskiä.

Kun otat tämän huomioon, mistä tiedät, onko sinulla Li Fraumeni -oireyhtymä?

Sillä tavalla mikä tahansa syöpä löytyy varhain hoidettavimmassa vaiheessa. Ihmisten, joilla on Li-Fraumeni-oireyhtymä, tulisi myös tarkkailla tarkasti oireita, jotka voivat osoittaa syöpä , kuten: Selittämätön laihtuminen. Ruokahalun menetys.

Kuinka yleinen on tp53 -mutaatio?

Täten, TP53 ituradan mutaatioita ehkä enemmän yleinen kuin aiemmin on tunnistettu, esiintyy noin 1:ssä 5 000 - 1 20 000 syntymästä (Lalloo et al.

Suositeltava: