Miten Kearns Sayren oireyhtymä vaikuttaa soluhengitykseen?
Miten Kearns Sayren oireyhtymä vaikuttaa soluhengitykseen?

Video: Miten Kearns Sayren oireyhtymä vaikuttaa soluhengitykseen?

Video: Miten Kearns Sayren oireyhtymä vaikuttaa soluhengitykseen?
Video: Miten voimme vaikuttaa kestävään kehitykseen? 2024, Kesäkuu
Anonim

Kearns - Sayren oireyhtymä on tila, joka johtuu mitokondrioiden vikoista, jotka ovat solujen sisällä olevat rakenteet, jotka käyttävät happea muuttamaan ruoasta tulevan energian muotosoluiksi voi käyttää. MtDNA: n poistot johtavat oksidatiivisen fosforylaation heikkenemiseen ja sen vähenemiseen solu energian tuotanto.

Myöhemmin voidaan myös kysyä, mihin organelliin Kearns Sayren oireyhtymä vaikuttaa?

Kearns-Sayren oireyhtymä on mitokondrioiden DNA (mtDNA) -poisto-oireyhtymä. Se johtuu DNA: n poikkeavuuksista mitokondriot - pieniä sauvamaisia rakenteita, joita löytyy jokaisesta kehon solusta ja jotka tuottavat energiaa, joka ohjaa solutoimintoja.

Mitkä ovat myös Kearns Sayren oireyhtymän tärkeimmät oireet? Kearns-Sayren oireyhtymän merkkejä ja oireita ovat seuraavat:

  • Lihasheikkous - proksimaalinen myopatia, ptoosi ja ulkoinen oftalmoplegia.
  • Keskushermoston (CNS) toimintahäiriö - Retinitis pigmentosa, pikkuaivojen ataksia, kognitiiviset vajavaisuudet, kaihi ja enkefalopatia.

Tiedä myös, onko Kearns Sayren oireyhtymä kohtalokas?

Kearns - Sayren oireyhtymä on yleensä seurausta mitokondrio-DNA: n yksittäisistä, laajamittaisista deleetiomutaatioista. Sisään Kearns - Sayren oireyhtymä , progressiivinen sydämen johtumisen esto on yleistä ja voi olla kohtalokas ; siksi sydämentahdistimen oikea-aikainen sijoittaminen voi pidentää elinikää.

Kuinka yleinen on Kearns Sayren oireyhtymä?

Kearns - Sayren oireyhtymä (KSS) on a harvinainen neuromuskulaarinen häiriö . Näissä häiriöissä on epätavallisen paljon viallisia mitokondrioita. Noin 80 prosentilla KSS: n sairastuneista yksilöistä testit paljastavat puuttuvan geneettisen materiaalin (deleetio), johon liittyy mitokondrioiden (mtDNA) ainutlaatuinen DNA.

Suositeltava: