Mitkä DNA-muutokset aiheuttavat sirppisoluanemiaa?

2024 Kirjoittaja: Michael Samuels | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-16 01:43

Sirppisolusairaus johtuu a mutaatio hemoglobiini-beeta-geenissä, joka löytyy kromosomista 11. Hemoglobiini kuljettaa happea keuhkoista muihin kehon osiin. Punasolut, joilla on normaali hemoglobiini (hemoglobiini-A), ovat sileitä ja pyöreitä ja liukuvat verisuonten läpi.

Vastaavasti saatat kysyä, kuinka DNA:si määrittää, kehittyykö sinulle sirppisoluanemia?

Sirppisoluanemia on a geneettinen sairaus että vaikuttaa hemoglobiiniin, the hapen kuljetusmolekyyli sisään the verta. Sirppisoluanemia on aiheutti a yhden koodikirjaimen muutos DNA: ta . Tämä puolestaan muuttaa yhtä the aminohappoja sisällä the hemoglobiini proteiini. Valine istuu the paikka, jossa glutamiinihappo pitäisi olla.

Lisäksi miten sirppisoluanemia liittyy proteiiniin? Sirppisoluanemia on geneettinen sairaus joilla on vakavia oireita, mukaan lukien kipu ja anemia . The sairaus johtuu geenin mutatoidusta versiosta, joka auttaa muodostamaan hemoglobiinia - a proteiinia joka kuljettaa happea punaisessa veressä solut.

Kun otetaan huomioon tämä, miten sirppisoluanemia kehittyi?

Kun joku perii kaksi mutanttikopiota hemoglobiinigeenistä, hemoglobiiniproteiinin epänormaali muoto aiheuttaa punaisen veren solut menettää happea ja vääntyä a sirppi muotoa korkean aktiivisuuden aikana. Tämä on sirppisoluanemia.

Mihin rotuihin sirppisoluanemia vaikuttaa eniten?

Sirppisolusairaus on yleisempi tietyissä etnisissä ryhmissä, mukaan lukien:

• Afrikkalaista syntyperää olevat ihmiset, mukaan lukien afroamerikkalaiset (joista 1/12 kantaa sirppisolugeeniä)
• latinalaisamerikkalaisia Keski- ja Etelä-Amerikasta.
• Lähi-idän, Aasian, Intian ja Välimeren syntyperää olevia ihmisiä.