Sisällysluettelo:
Video: Mikä on lysosomaalinen varastointisairaus?
2024 Kirjoittaja: Michael Samuels | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-16 01:43
Endokrinologia. Lysosomaaliset varastointisairaudet (LSD: t; /?la? S? ˈSo? M? L /) ovat noin 50 harvinaisen perinnöllisen metabolian ryhmä häiriöt jotka johtuvat viasta lysosomaalinen toiminto. Lysosomit ovat solujen sisällä olevia entsyymipusseja, jotka sulavat suuria molekyylejä ja välittävät palaset solun muihin osiin kierrätettäväksi.
Mitkä ovat lysosomaaliset varastointisairaudet tässä esimerkissä?
Useita lysosomaaliset varastointihäiriöt kuten varten esimerkki Gaucher sairaus , 12 Tay Sachs sairaus , 13 Pompe sairaus , 14 beeta-galaktosidaasin puutos15 on lapsellinen, nuori ja aikuisten muotoja. Vakavuus a lysosomaalinen varastointi häiriötyyppi riippuu osittain kertyvän jätetyypin tyypistä.
Myöhemmin kysymys kuuluu, mikä on lysosomaalisen varastointisairauden syy? Joka tapauksessa, lysosomaaliset varastointisairaudet ovat aiheuttama synnynnäinen aineenvaihduntavirhe, joka johtaa entsyymin puuttumiseen tai puutteeseen, mikä johtaa sopimattomaan varastointi materiaalia kehon eri soluissa. Suurin osa lysosomaaliset varastointihäiriöt periytyvät autosomaalisesti resessiivisellä tavalla.
Mitkä ovat lysosomaaliset varastointihäiriöt ja mitkä ovat oireet?
Lysosomaalisten varastointisairauksien oireet
- Henkisen ja fyysisen kehityksen viivästyminen.
- Kouristukset.
- Kasvojen ja muut luun epämuodostumat.
- Nivelten jäykkyys ja kipu.
- Vaikeuksia hengittää.
- Näkö- ja kuulo -ongelmia.
- Anemia, nenäverenvuoto ja helppo verenvuoto tai mustelmat.
- Vatsan turvotus pernan tai maksan suurenemisen vuoksi.
Kuinka monta lysosomaalista varastointisairautta on olemassa?
Lysosomaalinen varastointisairaus Lista. The tiedeyhteisö on tunnistanut yli 40 tyyppiä lysosomaaliset varastointisairaudet ja määrä kasvaa jatkuvasti. Siitä huolimatta the erityyppiset LSD: t ovat harvinaisia erikseen, yhdessä ne vaikuttavat suunnilleen 1 sisään 7 700 syntymää, mikä tekee niistä suhteellisen yleisen terveysongelman.
Suositeltava:
Mikä on karakuitu ja mikä on sen tehtävä?
Karan kuidut muodostavat proteiinirakenteen, joka jakaa solun geneettisen materiaalin. Kara on tarpeen jakaa vanhemman solun kromosomit tasan kahdeksi tytärsoluksi molempien ydinjakautumistyyppien aikana: mitoosi ja meioosi. Mitoosin aikana karan kuituja kutsutaan mitoottiseksi karaksi
Mikä on glykoproteiini, mikä on yksi glykoproteiinien käyttötarkoituksista?
Glykoproteiinit ovat proteiineja, jotka sisältävät oligosakkaridiketjuja (glykaaneja) kovalenttisesti kiinnittyneinä aminohapposivuketjuihin. Glykoproteiinit ovat myös usein tärkeitä kiinteitä kalvoproteiineja, joilla niillä on rooli solujen ja solujen vuorovaikutuksessa
Mikä on OSHA Mikä on sen tarkoitus?
OSHA: n tehtävä Vuoden 1970 työturvallisuuslain mukaan kongressi loi työturvallisuus- ja työterveyshallinnon (OSHA) varmistaakseen työskentelevien miesten ja naisten turvalliset ja terveelliset työolot asettamalla ja valvomalla normeja sekä tarjoamalla koulutusta, tiedotusta, koulutusta ja apua
Mikä on melaniini ja mikä on sen tehtävä?
Melaniini on biologisen pigmentin nimi, joka määrittää ihmisen ihon ja hiusten yleisen värin. Melaniinimuodot ovat vastuussa värityksestä koko eläinmaailmassa; esimerkiksi lintujen siipien värin tuottaa melaniini
Mikä on vasta -aine ja mikä on sen tehtävä?
Vasta-aineet, jotka tunnetaan myös nimellä immunoglobuliinit, ovat Y-muotoisia proteiineja, joita immuunijärjestelmä tuottaa estämään hyökkääjiä vahingoittamasta kehoa. Kun tunkeilija tulee kehoon, immuunijärjestelmä käynnistyy. Nämä hyökkääjät, joita kutsutaan antigeeneiksi, voivat olla viruksia, bakteereja tai muita kemikaaleja