Sisällysluettelo:

Mistä galaktosemia johtuu?
Mistä galaktosemia johtuu?

Video: Mistä galaktosemia johtuu?

Video: Mistä galaktosemia johtuu?
Video: Miksi tärkeät asiat kuten elämäntapamuutos jäävät niin usein kesken ja mistä se johtuu? 2024, Heinäkuu
Anonim

Galaktosemia On aiheuttama geenien mutaatiot ja entsyymien puute. Että syitä sokerin galaktoosi kertyy vereen. Se on perinnöllinen häiriö, ja vanhemmat voivat siirtää sen biologisille lapsilleen.

Mikä tässä aiheuttaa galaktosemian?

Klassinen galaktosemia ilmenee, kun galaktoosi-1-fosfaatti-uridyylitransferaasi (GALT) -nimistä entsyymiä puuttuu tai se ei toimi. Tämä maksaentsyymi on vastuussa galaktoosin (sokerin sivutuotteena olevasta laktoosista) hajottamisesta rinta maito, lehmänmaito ja muut maitotuotteet) glukoosiksi

Lisäksi mikä on galaktosemia? Galaktosemia on häiriö, joka vaikuttaa siihen, miten keho käsittelee yksinkertaista sokeria nimeltä galaktoosi. Se on pääasiassa osa suurempaa sokeria nimeltä laktoosi, jota esiintyy kaikissa maitotuotteissa ja monissa vauvanruoissa. Merkit ja oireet galaktosemia johtuvat kyvyttömyydestä käyttää galaktoosia energian tuottamiseen.

Ihmiset kysyvät myös, mitkä ovat galaktosemian merkit ja oireet?

Jos vastasyntyneelle tai imeväiselle, jolle annetaan maitoa tai maitotuotteita, voi kehittyä merkkejä ja oireita, joihin kuuluu:

  • Huono ruokinta.
  • Oksentelu.
  • Keltaisuus.
  • Huono painonnousu.
  • Syntymäpainon palauttaminen epäonnistuu, mikä tapahtuu yleensä siihen mennessä, kun vastasyntynyt täyttää kaksi viikkoa.
  • Letargia.
  • Ärtyneisyys.
  • Kouristukset.

Kuinka yleinen on galaktosemia?

Klassikko galaktosemia vaikuttaa 1: een 30 000 - 1: een 60 000 vastasyntyneestä, ja se on enemmän yleinen irlantilaisten syntyperän yksilöillä. Kliinisen variantin esiintyvyys galaktosemia on arvioitu olevan yksi 20 000: sta. Duarten esiintyvyys galaktosemia on noin 1/4 000.

Suositeltava: